8 800 5512289 
+38 044 3790069 
+77172696649
+43 660 5464386
Генетические заболевания – многочисленный кластер патологических процессов, имеющих различные механизмы возникновения и особенности течения. Болезни этого спектра часто непредсказуемы, в большинстве случае сопровождаются довольно тяжелым течением и сопутствующими осложнениями. Одной из наиболее редких, и в то же время тяжелых патологий в данном случае выступает туберозный склероз.
На базе высокоспециализированных клиник Австрии, Израиля, Турции и Германии диагностика и лечение туберозного склероза осуществляются одними из лучших специалистов. Врачи применяют наиболее современные методы диагностики для верификации данной патологии. Процесс лечения подразумевает применением инновационных методов консервативной терапии, при необходимости проводятся хирургические вмешательство различной степени сложности.
Что такое туберозный склероз
Туберозным склерозом называется редкое генетическое заболевание, которое характеризуется поражением нервной системы, кожных покровов и других структур организма. Прежде всего патологический процесс сопровождается формированием множественных новообразований на коже (также они могут возникать на слизистых оболочках, структурах мозга, глазах и т.д.).
Кроме того, поражение нервной системы при туберозном склерозе выражается в возникновении эпилептических приступов и умственной отсталости различной степени выраженности. Данное заболевание встречается в клинической практике крайне редко, им болеют примерно 1 человек на 30 тысяч. При этом данный патологический процесс на сегодняшний день не поддается полному излечению, но специалистам за рубежом удается значительно улучшать состояние пациента, повышая качество его жизни.
Что касается причин развития туберозного склероза, основной из них является генетическая предрасположенность. Примерно в 70% случаев болезнь передается наследственно, но около 30% случаев развития патологии являются спорадическими и установить истинную причину ее возникновения часто не удается. Принято считать, что патологический процесс развивается в результате хромосомных аномалий, он носит врожденный характер, но выявляется спустя несколько лет после рождения ребенка.
Как правило, туберозный склероз обусловлен мутацией в 9 или 16 хромосомах, но в каждом из случаев происходит нарушение синтеза специфических белков в организме больного. Именно в результате таких изменений происходит неконтролируемое образование новообразований различной локализации.
Симптомы и диагностика туберозного склероза
Клиническая картина заболевания крайне разнообразна, симптомы делятся на неврологические, дерматологические, офтальмологические и т.д. Если же обобщать основные клинические признаки данного заболевания, к их числу относятся:
- судорожный симптом эпилептического характера;
- олигофрения (угасание умственных способностей носит различную степень тяжести);
- нарушения пигментации кожи на различных участках тела (пигментные пятна асимметричный, имеют произвольные размеры);
- формирование множественных новообразований (небольших бугорков) на различных участках тела;
- возникновение гамартом сетчатки и зрительного нерва;
- различные поражения внутренних органов (гамартомы печени, кистозные поражения почек, легких и т.д.).
Процесс диагностики туберозного склероза начинается с опроса пациента и его родственников, фиксации всех имеющихся клинических признаков, изучения анамнеза семьи. Затем специалисты зарубежных клиник проводят лабораторные и аппаратные исследования, среди которых наиболее информативными являются:
- развернутые общеклинические исследования мочи и крови;
- биохимическое исследование крови;
- электрокардиография;
- эхоэнцефалография;
- магнитно-резонансная томография головного мозга;
- ультразвуковые исследования внутренних органов;
- рентгенологическая диагностика органов грудной полости.
Также пациенту предстоит пройти консультации узких специалистов, в числе которых педиатр, иммунолог, невролог, эндокринолог, офтальмолог и т.д. Каждый врач проводится общий осмотр и дифференциальную диагностику, оценивает общее состояние пациента и участвует в процессе постановки окончательного диагноза.
Лечение туберозного склероза
Как было сказано ранее, на сегодняшний день в медицине не существует вариантов этиологического или патогенетического лечения туберозного склероза. Однако индивидуальный подход и применение инновационных методик лечения врачами в клиниках Германии, Австрии, Израиля и Турции позволяют значительно повышать качество жизни пациентов с данной патологией.
Консервативное
Консервативная терапия сводится преимущественно к подавлению основных клинических признаков болезни. Препараты подбираются отдельно для каждого пациента, при необходимости проводится корректировка медикаментозной терапии.
Основными вариантами лечения в данном случае являются:
- применение противосудорожных препаратов;
- нейростимулирующие средства;
- нейротропные препараты;
- средства на основе прогестерона;
- антагонисты кальция;
- бета-блокаторы и т.д.
Все медикаменты подбираются с учетом особенностей клинического случая и принимаются пациентом пожизненно.
Хирургическое
Оперативные методы лечения применимы преимущественно при возникновении угрожающих жизни пациента новообразований, кист и т.д. Для проведения операций привлекают хирурги высшей категории, используются современные аппаратные решения. Основными хирургические вмешательства при туберозном склерозе, следующие:
- иссечение полипов при поражении структур ЖКТ;
- нефрэктомия при печеночных кровотечения;
- пункции кистозных образований почек;
- удаление новообразований головного мозга;
- дермабразия для устранения кожных новообразований и т.д.
Реабилитация
Четких границ между реабилитацией и лечением пациентов, страдающих туберозным склером, практически не существует. В силу того, что лечение проводится пожизненно, оно сливается с реабилитацией, а все действия направлены на повышение качества жизни больного и предотвращение тяжелых осложнений.
Средняя скорость ответа на запрос
Средний показатель запросов 
